La diagnosi prenatale

Test non invasivi per il feto che valutano il rischio di anomalie cromosomiche

La ricerca ha sviluppato test non invasivi di screening sempre più accurati che permettono di valutare senza rischi per il feto quali gravidanze siano effettivamente a maggior rischio di anomalie cromosomiche: il test combinato e l’analisi del DNA fetale nel sangue materno (NIPT).

Anomalie cromosomiche

La più nota è la trisomia 21, responsabile della Sindrome di Down, si verificano in modo imprevedibile al momento del concepimento. Anche se possibile ad ogni età, la probabilità di questo evento è maggiore quando la donna è meno giovane, in particolare dopo i 35 anni.

La  diagnosi definitiva di queste condizioni necessita dell’analisi del corredo cromosomico fetale mediante villocentesi o amniocentesi, queste procedure comportano però un rischio di perdita della gravidanza di circa 1% dovuto al prelievo invasivo.

In cosa consiste la diagnosi prenatale

Il test combinato si basa sulla combinazione dell’età materna con dati ecografici (translucenza nucale) e biochimici (ß-HCG libera e PAPP-A) ottenuti da un prelievo di sangue materno. Stima il rischio che il feto sia affetto dalla trisomia 21, 18 e 13. Alla donna viene fornito un rischio “pre-test” basato sulla sola età materna e uguale per tutte le donne di quella specifica età ed un rischio “post-test” basato sulla valutazione dell’età materna associata ai valori della translucenza nucale e dell’analisi biochimica, che è il rischio individuale e specifico per quella determinata gravidanza.
La sensibilità del test, ovvero la capacità di identificare feti affetti da trisomia 21 è di circa 85-90% con una percentuale di falsi positivi del 5%.
La percentuale di falsi negativi è del 15% circa. La valutazione dell’osso nasale può aumentare la sensibilità dell’ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre oltre il 95%. E’ sato convenzionalmente stabilito che il rischio di avere un bambino Down è aumentato se il risultato del test è superiore a 1/250, ridotto se è inferiore a 1/250.

La misurazione della translucenza nucale deve essere eseguita tra l’11° e la 13° settimana di gestazione mentre il prelievo per l’analisi biochimica può essere eseguito prima o contestualmente alla misurazione della translucenza nucale.

L’esame prenatale non invasivo eseguito sul DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno (NIPT), valuta in corso di gravidanza la presenza di aneuploidie fetali comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test prevede anche lo studio di aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma ed ulteriori livelli di approfondimento. La sensibilità del NIPT, ovvero la capacità di riconoscere un feto affetto da trisomia 21 è >al 99% con una percentuale di falsi positivi <allo 0.1%.  Anche i falsi negativi sono stimati < allo 0.1% circa. Come indicato da tutte le Linee Guida delle maggiori Società Scientifiche, è fondamentale che il test venga preceduto da un’ecografia, possibilmente con la misurazione della translucenza nucale (pertanto tra la 11- 13° settimana), e da una consulenza pre-test (Linee Guida Ministeriali sull’utilizzo di NIPT, Maggio 2015).

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