Il test del DNA fetale libero plasmatico (cffDNA) o NIPT (non invasive prenatal testing)

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E’ un test di screening di nuova generazione molto attendibile per trisomia 21, 18 e 13 che si effettua in gravidanza.La Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT) ricerca e analizza il DNA fetale libero circolante e presente in un campione di sangue materno.

E’ noto che durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta sono presenti nel sangue materno, aumentando durante le settimane di gestazione per scomparire dopo il parto.

Il test del DNA fetale libero plasmatico (cffDNA) è basato su diverse tecnologie di laboratorio che presentano attendibilità paragonabile.

E’ effettuabile dopo 10 settimane gestazionali ed è estremamente preciso per la diagnosi della Sindrome di Down (trisomia 21) con una accuratezza paragonabile, e solo lievemente inferiore, a quella ottenuta mediante amniocentesi o villocentesi (sensibilità superiore al 99%, tasso di falsi positivi dello 0,1%). Per contro la percentuale di falsi negativi è bassa e circa dello 0.5%. Il test ha buona accuratezza anche per le trisomie 18 e 13 (sensibilità del 97%, tasso di falsi positivi inferiore a 0.5%). Meno certa è al momento la sua attendibilità per altre patologie. In caso di test positivo cioè patologico, è necessaria ed indicata l’esecuzione della villocentesi o della amniocentesi per valutare il cariotipo fetale.

Va evidenziato che il test del cffDNA abbatte notevolmente la percentuale di falsi positivi e di conseguenza riduce notevolmente il numero di pazienti che ricorreranno all’esecuzione di test invasivi diagnostici. Recentemente il test del cffDNA è stato sviluppato anche per le gravidanze gemellari. Viene in questo caso limitato alla valutazione per la Sindrome di Down e le altre aneuploidie maggiori, esclusa la diagnosi di altre patologie. La attendibilità del test nelle gravidanze gemellari è leggermente inferiore a quanto esposto nella gravidanza singola.

Il cffDNA testing (cosi come altri test screening) non rappresenta comunque un test diagnostico (che fornisce la certezza della diagnosi) ma è un test probabilistico, che fornisce statistiche di rischio (l’alto rischio non coincide con la certezza della diagnosi ma indica ulteriori accertamenti; il basso rischio non garantisce l’assenza di patologie ma ne riduce il rischio).Inoltre esso non può mai sostituire l’ecografia fetale come metodica di screening per anomalie malformative o complicanze ostetriche maggiori. Pertanto esso deve sempre essere integrato alla metodica ecografica nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza e deve essere eseguito solo in centri dotati di comprovata esperienza e competenza in ecografia fetale.

DIRETTORE SANITARIO:
Dott. Gabriele Pellicciotta
Sistema certificato
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